有90%的男性不育症是由生精障碍引起，临床上表现为无精子症或少精子症。在无精子症或少精子症患者中，约有15%的人存在染色体异常，表现为Y染色体长臂上的微小缺失，这些缺失又被称为无精子因子。

 

　　

　　辅助生育技术，确切的名称为卵浆内单精子注射技术，使用时如果不进行相关基因检查，可能会把带有相关基因缺失的精子注射到卵子中去，将来若发育为男孩的话，长大以后也可能成为无精子症或少精子症患者。这样，就会给后代带来新的烦恼和不幸。要避免这种情况，对不明原因的无精子症或少精子症患者就要进行基因检查，尤其是无精子因子检查。

 

　　无精子因子检查不仅可以明确病因，避免进行睾丸活检等创伤性检查，或者一些无效的治疗，更主要的是可以避免将有缺陷的基因遗传给下一代。

 

　　遗传性因素是引起男性不育的主要因素，其中染色体异常与无精症和严重少精症的发生密切相关。精子的发生受诸多有序表达的基因控制，染色体结构数目的畸变可影响这些基因的功能，进而影响精子的发生。导致无精症的最常见核型为47，XXY。47，XXY出现无精现象，是由于X染色体上参与性别决定的基因剂量增加，影响性别决定“调控串模式”的协调表达而造成的。一些常染色体上也有许多影响精子生成的基因，当易位造成基因断裂或缺失时可导致少精、无精子症。同性染色体关系到性的分化，Y染色体存在，未分化的性腺则发育成睾丸，但当Y染色体结构异常，可不同程度产生一定的临床效应。导致睾丸发育不全或性发育畸形，致精子生成障碍，使精子生成减少或缺失，产生无精或严重少精。还需进一步深入研究。染色体异常不仅影响精子的生成，另一方面即使通过辅助生殖助孕，也容易形成具有不平衡染色体的配子，导致妊娠失败，可见少精、无精子症患者行染色体检查是必须的，不可忽视。1976年，Tiepolo和Zuifaidi首先提出Y染色体上有多个基因参与生精过程。多年研究，发现男性特有的Y染色体上面存在一个关键的与生育相关的因子的区域，称为AZF区。目前认为在AZF区上存在四个精子发生亚区（AZFa、AZFb、AZFc、AZFd），各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，位点的缺失可致患者表现为少、弱精症或无精症从而引发不育。

 

　　一般认为，Y染色体的近端缺失（涉及AZFa和AZFb），表现以唯支持细胞综合症为主的严重生精障碍，Y染色体的远端缺失（涉及AZFd和AZFc），可残留岛状的生精正常区域。对无精症患者中，对检查睾丸过小或睾丸活检仍无精子患者，一般不再行AZF基因检测。总之，开展染色体和AZF检测，可全面评价男性不育遗传缺陷，从而更好的解释发病原因，提供遗传咨询和指导临床诊疗。